La ictiosis arlequín es una enfermedad congénita autosómica recesiva. Es decir, es una enfermedad con la que se nace al heredarla genéticamente de los padres, no ligada al sexo y que para padecerla es necesario heredar el gen de ambos progenitores.
Las personas que padecen esta enfermedad, al nacer presentan escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas por todo el cuerpo, ectropion severo (el borde de los párpados se pliega en dirección opuesta a la superficie del ojo) con edema conjuntival, orejas aplanadas y una nariz ancha.
Con el tiempo, las placas se van desprendiendo y el aspecto de estas personas se va transformando en el de una persona con eritrodermia intensa: un proceso de inflamación, descamación y enrojecimiento de la piel.
A menudo, esta enfermedad se asocia con otros hallazgos clínicos como una queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento, baja estatura, orejas y dedos malformados, deformidades ungueales y alopecia.
No es una enfermedad frecuente. Su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos pero entre los afectados existe una alta mortalidad, principalmente porque la piel no cumple la función de barrera que tiene en condiciones normales, haciéndolos más propensos a infecciones, alteraciones graves de la temperatura corporal, deshidrataciones que conducen a hipernatremias y malnutriciones etc.
La ictiosis arlequín es una enfermedad que se puede detectar durante el embarazo y si bien no se puede evitar que el bebé nazca con ella, esto le permite a los progenitores valorar la posibilidad de no continuar con el embarazo. El hecho de que ese bebé tenga la enfermedad, no significa que en embarazos futuros vaya a ocurrir lo mismo. Únicamente nacerán todos con la enfermedad cuando ambos progenitores porten el gen de la enfermedad y la padezcan ya que es una enfermedad autosómica recesiva.
Así, desde aquí queremos promover la importancia de acudir a todos los controles prenatales para detectar esta y muchas otras enfermedades, algunas de las cuales, son curables si se detectan a tiempo.
A continuación os dejo dos vídeo en los que podemos ver cómo es el día a día de las personas con ictiosis arlequín:
No hay comentarios:
Publicar un comentario